基因測序
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科學家通過全基因組序列注釋揭示自閉癥的基因組結構
通過全基因組測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遺傳學特征。加拿大兒童醫院研究人員通過大規模的全基因組序列，揭示與ASD相關的新基因和基因變化。
科學家進行最大規模的黑色素瘤全基因組測序研究
黑素瘤是一種黑素細胞癌，根據身體部位的位置有多種亞型，盡管已有文獻針對黑色素瘤的基因組景觀進行分析，但是仍缺乏更全面的基因組研究。
我國科學家通過基因組測序揭示玉蜀黍屬適應性進化的遺傳機制
玉米是一種具有全球價值的商品，也是研究最廣泛的遺傳模式的生物之一。過去，對玉米野生近緣植物中發現的遺傳變異及潛在用途知之甚少。華中農業大學研究團隊利用玉蜀黍屬7個野生亞種材料構建了遺傳變異圖譜，揭示玉蜀黍屬適應性進化的遺傳機制。
我國科學家揭示肺癌致病變異的遺傳新機制
近十年來，基于高通量芯片和基因型填補策略的大樣本全基因組關聯研究已高效鑒定了八十余個非小細胞肺癌發病相關遺傳變異，部分揭示了肺癌的發病機制，但仍存在一定的局限性。近期，南京醫科大學的科研團隊揭示了肺癌致病變異的遺傳新機制。
英科研團隊發現昆蟲遷徙背后的關鍵基因
英國?？巳卮髮W科研人員領導的團隊確定了遷徙和非遷徙食蚜蠅之間的1500多種遺傳差異，有助于揭示昆蟲遷徙背后的原因。研究成果發表在《分子生態學》雜志上。
科學家開發腫瘤融合基因預測新工具
癌癥是由基因改變驅動的，這些改變包括小的變異，如單核苷酸替換、小的插入和缺失以及大的結構變異(SVs)。SVs可以引起基因融合的表達，從而推動腫瘤的發生和發展。
我國科學家繪制小鼠器官發生的時空轉錄組圖譜
空間轉錄組技術是研究復雜生物過程（如哺乳動物的胚胎發育）的工具。然而，目前的方法受分辨率、基因捕獲區域和觀察視野等限制，無法用于分析體積較大、三維的妊娠中期和晚期胚胎研究。利用DNA納米球陣列芯片和原位mRNA捕獲技術，深圳華大基因研究院等研究團隊繪制了小鼠器官發生的時空轉錄組圖譜。
迄今為止最完整的人類基因組測序結果正式發布
近日，《科學》雜志連發6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測序結果，這也是第一個完整無間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國際科學團隊端粒到端粒聯盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯盟成員包括美國國家人類基因組研究所、加州大學圣克魯茲分校、華盛頓大學等。
科學家研究實現單細胞轉錄組的空間映射
單細胞RNA測序方法可以剖析單細胞的轉錄組表達，但不能保存空間信息。相反，空間轉錄組學可以檢測剖析組織切片中的空間區域，但不具備單細胞分辨率。美國德克薩斯大學研究團隊提出一種計算方法，揭示組織中單細胞轉錄組的空間結果。
科學家系統重建小鼠整個胚胎發育的細胞軌跡
美國華盛頓大學研究團隊提出了系統重建小鼠整個胚胎發育的細胞軌跡。該研究結果于近日發表在《Nature Genetics》上，題為：Systematic reconstruction of cellular trajectories across mouse embryogenesis。